Il carcinoma mammario metastatico recettori ormonali positivi/HER2 negativo (HR+/HER2-) rappresenta la forma più frequente di neoplasia avanzata nella popolazione femminile. Il trattamento iniziale standard per la maggior parte delle pazienti affette da questa neoplasia è rappresentato dalla combinazione di terapia endocrina e inibitori delle chinasi ciclina-dipendenti 4 e 6 (CDK4/6), quali palbociclib, ribociclib o abemaciclib. Nonostante l’efficacia di tale approccio, una quota significativa di pazienti sviluppa nel tempo resistenza acquisita alla terapia endocrina, correlata in circa il 30-40% dei casi alla presenza di mutazioni attivanti nel gene ESR1, che codifica per il recettore degli estrogeni.

L’identificazione di tali mutazioni ha un impatto clinico diretto, in quanto consente di selezionare pazienti eleggibili a Elacestrant, un degradatore selettivo del recettore estrogenico (SERD) somministrabile per via orale, recentemente approvato e raccomandato dalle principali linee guida nazionali (AIOM) e internazionali (ESMO, NCCN) per l’utilizzo dalla seconda linea terapeutica.

In Regione Campania si riscontra una significativa eterogeneità nell’esecuzione del test ESR1, con una standardizzazione ancora insufficiente. Questa disomogeneità evidenzia la necessità di procedure condivise e criteri uniformi per garantire risultati affidabili e comparabili. La soluzione può essere la standardizzazione del test ESR1 nei laboratori pubblici accreditati della Campania.